¿Cuáles son las causas de las mutaciones en los genes causantes de la Esquizofrenia y por qué se producen?

Sabemos que el riesgo para padecer esquizofrenia se incrementa en función del número de genes compartidos con la persona afectada. se presenta con más frecuencia entre los familiares de esquizofrénicos que en la población general. Sólo un 20% de los esquizofrénicos presenta antecedentes familiares de esquizofrenia en familiares de primer grado, y el 37% de los pacientes posee historia familiar de esquizofrenia

En concreto, en la región q11-13 del cromosoma 22 se han hallado posibles genes candidatos relacionados con las proteínas que regulan la función presináptica⁴⁸, y el riesgo relativo de esquizofrenia en adultos con síndrome velo-cardio-facial, relacionado con alteraciones cromosómicas en la región q11.2 del cromosoma 22, es superior al de la población general⁴⁹. Destacan también las anomalías en los cromosomas sexuales, que llegan a describirse con una frecuencia hasta seis veces superior a la de la población general

Por el momento, entre otros muchos genes estudiados, parece haberse descartado la asociación con polimorfismos situados en el gen para la dopamina ß -hidroxilasa¹⁰, y en los genes para los receptores serotoninérgicos 5HT2A, 5HT2C y los dopaminérgicos D3 y D4. Algunos estudios sugieren una relación entre la respuesta clínica al tratamiento con clozapina y la varabilidad genética del 5HT2A¹¹. En los pacientes de raza blanca con esquizofrenia se han encontrado cocientes más elevados del gen HLA-DR4, y en los japoneses, razones más elevadas del gen HLA-DRB1

BIBLIOGRAFÍA:

R Coronas a, FJ Arrufat a, C Domènech a, JV Cobo a. Factores de riesgo de aparición de esquizofrenia  [Internet][citado 25 junio 2016]. Disponible en: http://www.elsevier.es/es-revista-psiquiatria-biologica-46-articulo-factores-riesgo-aparicion-esquizofrenia-13033909