sábado, 7 de mayo de 2016

Alteraciones de la Replicación o en la genómica de la Diabetes Mellitus (DT2)

Se cree que las mutaciones de los genes en DT2 resultan en un defecto de la síntesis o la secreción de insulina. Mutaciones en el gen de la glucocinasa y de los factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y HNF-3b han sido demostradas como causa de la diabetes tipo MOD (MODY,maturity-onset diabetes oftheyoung), relacionada con la diabetes juvenil, en los hijos de padres diabéticos. Cinco de estos genes codifican para factores transcripcionales positivos del gen de insulina y otros genes específicos de la célula b. Mutaciones en alguno de los genes asociados a MODY podría contribuir o determinar la insuficiencia en la síntesis o secreción de insulina observadas frecuentemente en los individuos que desarrollan diabetes a una edad temprana. [2]

Desde el punto de vista genético, la Diabetes Tipo 2 es una entidad en el que se involucran diferentes niveles moleculares, en contraste con la diabetes tipo 1 que tiene una estrecha relación con los genes del sistema HLA, en la DT2 no ha sido posible establecer un gen único involucrado con la enfermedad, pues se ha demostrado la participación de diversos alelos en las regiones cromosómicas 1q25.3, 2q37.3, 3p24.1, 3q28, 10q26.13, 12q24.31, y 18p11.22 con una asociación significativa y se han descrito más de 250 genes relacionados con la DT2. Entre éstos destacan los genes que codifican para las proteínas involucradas en la señalización de la insulina, en el transporte de la glucosa, en la síntesis del glucógeno, en la síntesis y absorción de los ácidos grasos y en la diferenciación de los adipocitos. Entre los genes más importantes identificados a la fecha están el gen de la calpaina-10, el gen TCFL2, CDKAL1, IGF2BP2, CDNKN2A/B, y el gen del transportador de zinc SLC30A8.


[Tabla.1.][1] Genes candidatos asociados a DT2

Referencias Bibliográficas:
[1] María Teresa Tusié Luna, EL COMPONENTE GENÉTICO DE LA DIABETES TIPO 2; Instituto de Investigaciones Biomédicas, UNAM e Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, México, D.F.  (2008) [acceso 07 de mayo de 2016]. Extraído de: http://bq.unam.mx/wikidep/uploads/MensajeBioquimico/Mensaje_Bioq08v32p59_66_Tusie.pdf
[2] Miguel Cruz, Jaime García Mena, Eduardo López Orduña, Adán Valladares, Reyna
DIABETES TIPO 2; Revista de Educación Bioquímica (2005), septiembre-diciembre, año/vol. 24, número 3-4. Universidad Nacional Autónoma de México  Distrito Federal, México pp. 81-86. Extraído de: https://www.researchgate.net/publication/255626628_Genes_candidatos_como_posibles_marcadores_de_susceptibilidad_a_Diabetes_tipo_2
Sánchez / Niels Wacher Rodarte / Rocío Aguilar Gaytán / Jesús Kumate

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